NOUS - Istituto di studi sull'apprendimento e la comunicazione  
Malattie Rare. In tema di ricerca.















PROGRAMMA DEL CONVEGNO

I SESSIONE
MALATTIE RARE. LA RICERCA SCIENTIFICA.

Moderatore: Giangiorgio Crisponi

  • Il Sequenziamento di Nuova Generazione per lo studio delle Malattie rare (Paolo Uva)
  • La Sindrome di Crisponi. Identificazione di nuovi geni attraverso il sequenziamento esomico o whole exome sequencing. (Giangiorgio Crisponi, Laura Crisponi);
  • La talassemia . Ricerca e testimonianze a confronto nell’era post-genomica.(Raffaella Origa, Manuela Uda);
  • Carenza congenita di alfa1-antitripsina. Nuove strategie diagnostiche (Gavino Faa);
  • La Malattia di Wilson. Un primato in Sardegna (Georgios Loudianos);
  • Tavola rotonda con gli esperti;

II SESSIONE
MALATTIE RARE. RICERCA PER LA QUALITÀ DELLA VITA

Moderatore: Sandra di Ninni

  • Malattie rare e nuovi LEA (Maria Teresa Russo)
  • Progetti per l'autonomia di vita (Stefania Mazotti)
  • L’angolo delle associazioni. Ricerca e Associazioni. Proposte per ricerche future.
    Coordina Sandra Di Ninni;
    Partecipano: Ass. Thalassazione onlus; AIC Sardegna; ISMRD; AISBW, Sardegna; AIRETT, Sardegna; Ass. Centro Down; ILA, Sardegna ; AISW, Sardegna; Ass. ASAL Onlus; Ass. ANANAS onlus; Ass. PKS Italia; Ass. X fragile– Famiglie Sardegna; Ass. Sindrome di Crisponi e Malattie rare; Ass. HHT onlus, Sardegna; Ass. LPS, Sardegna onlus; Sindrome di Pfeiffer; Ass. AISMAC, Sardegna; Ass. Malattia Di Wilson, Sardegna
 
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