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PROGETTO WILLIAM

La sindrome di Williams (d'ora in avanti SW) è una condizione a base genetica da mutazione autosomica dominante caratterizzata da un peculiare quadro anatomofisiologico, clinico, cognitivo, e comportamentale.

Le persone con SW presentano una conformazione facciale tipica caratterizzata da fronte ampia, restringimento bitemporale, lobi auricolari prominenti, zigomi appiattiti, iride stellata, radice nasale breve, estremità nasale globosa, bocca larga e labbra piene; inoltre sono presenti malocclusione dentale con microdontia dei denti da latte e affollamento nella dentizione permanente, mascella piccola e gote piene (Preus 1984, Morris, e al 1988).

Il particolare interesse della ricerca per questa sindrome è dovuta al fatto i neuropsicologi e neurologi che per primi hanno analizzato le abilità di adolescenti con SW hanno descritto un peculiare profilo cognitivo e linguistico con una evidente dissociazione fra le abilità linguistiche che apparivano preservate e le abilità visuospaziali che apparivano notevolmente danneggiate (Wang e Bellugi 1993. Questa apparente dissociazione è stata utilizzata per ardite speculazioni su una possibile indipendenza fra linguaggio e cognizione (Pinker, 1994 1997).

Ricerche successive condotte da Karmiloff-Smith e collaboratori hanno invece evidenziato un profilo neuropsicologico più complesso e asimmetrico con prestazioni disomogenee sia all'interno del dominio linguistico che di quello visuospaziale.

Più recentemente è cresciuto l'interesse a trovare correlazioni tra i dati della ricerca genetica, i dati neurologici ed i profili neuropsicologici come attesta un volume recente intitolato  Journey from cognition to brain to gene  ( Bellugi &.St. George, 2001).

A livello nazionale nell'ultimo decennio sono state attivate ricerche sia sul piano genetico e clinico che neuropsicologico (per una rassegna si veda Giannotti & Vicari,1999).

 Tali ricerche hanno confermate l'esistenza di profili particolari nei bambini con SW con abilità maggiormente preservate in alcuni settori (fluenza verbale, memoria per i volti) e deficit marcati in altri settori (abilità prassiche, abilità di calcolo ecc). Inoltre sono state evidenziate interessanti differenze individuali anche in bambini con pari età cronologica e comparabile età mentale se misurata con scale di intelligenza tradizionali (Pezzini et al. 1999). Infine i dati raccolti sul piano linguistico con bambini con SW di lingua italiana hanno confermato la presenza di dissociazioni molto importanti all' interno delle capacità linguistiche soprattutto sul piano semantico e morfosintattico.

Sia le ricerche sul piano internazionale che nazionale più recenti tendono a mostrare che non vi è in una dissociazione tra cognizione e linguaggio ma piuttosto la necessità di avere strumenti adeguati e comparabili per valutare tutte le capacità in modi analoghi e costruire su questa base progetti riabilitativi fondati su dati oggettivi e individualizzati.

Per riassumere gli studi condotti su questa sindrome stanno creando un modello di indagine che può venir esteso ad altre forme di ritardo mentale sulle quali non erano mai state condotte nel passato analisi di tipo qualitativo così dettagliate.

 
 
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