Il Convegno che ha come tema “L’importanza di essere raro per la ricerca e per la società” è articolato in una prima sessione, nella quale vengono esposti risultati recenti di studi relativamente alla genetica di alcune  malattie rare con, al termine delle relazione, un confronto con gli esperti e l’elaborazione di un documento conclusivo.
E in una seconda sessione nella quale vengono riportate testimonianze di pazienti e familiari nell’ambito delle Malattie Rare relativamente all’importanza dell’essere raro in un ambito familiare e nella società.

1^ GIORNATA

 ESSERE RARO PER LA RICERCA

8,30   Cosa significa essere raro                                                                    

9,15   Lo stato dell’arte della ricerca sulle malattie rare                         
10,00  Deficit reversibile infantile di Citocromo C Ossidasi (COX).   Una rara patologia mitocondriale                                                    

10,45     HHT. La Malattia di Rendu Osler                                                    

11,00    Le immunodeficienze primitive. Percorsi da fare insieme

11,45  Discussione con gli esperti. Elaborazione di documento finale

13,00 pausa pranzo

14,00 ESSERE RARO NELLA SOCIETA’

14,00   La rarità vista come risorsa della famiglia e della società.

15,00  I siblings   Letture scelte e proiezioni video

15,30  Percorsi di crescita e di abilitazione. Un esempio: la Sindrome di Pitt Hopkins         

16,15  Percorsi e strategie per  l'integrazione e la partecipazione nell'arco di vita

 17,00  Dibattito con gli esperti. . Elaborazione di documento finale

19.00 chiusura dei lavori della prima giornata

2^ GIORNATA

ESSERE RARO NELLA SOCIETA’

8,30 Essere raro.  Aspetti sociali,  familiari e lavorativi                                                         

10,00 Essere raro . La qualità di vita. Racconti diretti. Confronto dibattito con esperti con elaborazione di documento finale   

11,30 L’angolo delle associazioni. Quali innovazioni ?

13.30 chiusura dei lavori. Consegna dei questionari

29 febbraio - 1 marzo 2020

accreditato ECM per tutte le professioni con 19,7 crediti

Relatori e moderatori

Francesca Arcadu ( UILDM, sez. Sassari ); Davide Belgiorno ( Cooperativa Sociale “Buoni e Cattivi”. Cagliari )   Giuditta  Cavallini ( Cooperativa Sociale “Buoni e Cattivi”. Cagliari ) Stefania Corda ( SSD Neonatologia. A.O. “Brotzu”. Cagliari );  Fausto Cossu  ( P.O. Microcitemico. AO “Brotzu”, Cagliari ); Giangiorgio Crisponi ( Cagliari ); Laura Crisponi ( IRGB. CNR , Cagliari ); Tommaso Deiana ( ( AISBW, Sardegna ); Sandra Di Ninni ( Istituto di studi NOUS, Cagliari ); Agnese Fois ( Cagliari); Luigi Marotta ( Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, S. Marinella  ); Tiziana Paderi ( Ass. Centro Down, Cagllari ) ; Valentina Pisano ( Centro Medicina Trasfusionale.  P.O. “Sirai” . Carbonia ); Fabiana Salis ( Ass. Centro Down, Cagliari ); Teresa Maria Sgaramella ( Department of Philosophy, Sociology, Education and Applied Psychology. University of Padova )

L’ ANGOLO  DELLE  ASSOCIAZIONI. Partecipano:
ASBI, Sardegna; AIFO ; ISMRD; AISBW, Sardegna; AIRETT, Sardegna; Ass. Centro Down, Cagliari; AISW, Sardegna; Ass. Sindrome di Crisponi e Malattie rare; Ass. HHT onlus, Sardegna;  UILDM sez. Sassari ; ANPTT onlus; Huntington onlus; Ass. Italiana Sindrome X fragile.  Sez. Sardegna