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Istituto Nous :: Corsi Residenziali
DETTAGLIO DEL CORSO
MALATTIE RARE. LA RICERCA PER LA VITA

Anche nel 2018 il tema della Giornata Mondiale delle Malattie rare  è
                                   
LA RICERCA. PROGRESSI RECENTI
Il Convegno, nel rispetto del tema proposto, è articolato in una prima sessione, nella quale vengono esposti risultati recenti di studi condotti in Sardegna relativamente alla genetica ed alla farmacologia.

E in una seconda sessione nella quale vengono esposte ricerche che, nell’ambito delle Malattie Rare, possono migliorare l’assistenza e la qualità di vita.

 

 

Programma:

                                                                               3 marzo 2018
Ore 8,30 Registrazione dei partecipanti
Ore 8,45 Presentazione del corso
Ore 9.00
1^ sessione . Genetica e farmacologia per la ricerca
Ore 9.00 Malattie rare. La genetica per la ricerca                               Giangiorgio Crisponi
                    
La ricerca in laboratorio
Ore 9.30 Nuove tecnologie diagnostiche non invasive basate sul
                 sequenziamento di nuova  generazione                               Paolo  Uva      
                                                                    
         
          La ricerca nell’applicazione clinica
Ore 10,15 Recenti ricerche su Infantile hypotonia with psychmotor retardation and
                  charateristic face 1    ( IHPRF1)                                                             
                     1- Gli aspetti clinici                                                                Dario Pruna
                     2- Gli aspetti genetici                                                            Laura Crisponi

Ore 11,30 Novità in tema di terapia delle Beta-Thalassemie             Raffaella  Origa

Ore 12.15 Le malattie rare dell’adulto                                                    Pietro  Garau
Ore 13.00 pausa pranzo

Ore 14.00 2^ sessione. Prevenire o nascere?
Ore 14.00  Nuovi approcci per lo screening di mutazioni e la diagnosi 
                    molecolare di malattie rare                                                   Roberto Cusano                 
Ore 14.30  Etica di inizio vita                                                                     Salvatore Pisu
Ore 15.00 Malattie rare: Correlazioni antropologiche e culturali       Nicola Melis
Ore 16.30 Il parere dei familiari e dei pazienti. L’angolo delle Associazioni
Ore 19.00 chiusura dei lavori della prima giornata
                                                                                                                    
4 marzo 2018
3^ sessione. La  ricerca per la vita
Alcuni  esempi:
Ore 9.00 La Beta-thalassemia 
Beta-thalassemia  : è possibile guarire?                                                     Carlo Dessì
Beta-thalassemia  e possibile guarigione: testimonianze                        Emanuela  Piras

Ore 10.00 La Sindrome dell’X-fragile
Conoscere gli aspetti clinici                                                                           Giangiorgio Crisponi
Conoscere le esigenze specifiche in un percorso
                         di riabilitazione e di abilitazione                                          Christina Rizzi

Ore 13.00 chiusura dei lavori. Consegna dei questionari

 

 

Locandina Evento: Link (.pdf)
Date di svolgimento:

3 - 4  marzo 2018

Sede corso:
Hotel Caesar's. Via Darwin 2 Cagliari
Crediti ECM:

accreditato ECM per tutte le professioni con 15,5 crediti

Note:

Relatori e moderatori: Giangiorgio Crisponi ( Cagliari ); Laura Crisponi ( IRGB. CNR , Cagliari ); Roberto Cusano ( CRS4, Cagliari ); Carlo Dessi ( Thalassazione Onlus ) ; Sandra Di Ninni ( Istituto di studi NOUS, Cagliari ); Pietro Garau ( AOU, Cagliari ); Nicola Melis ( Università degli studi di Cagliari ); Raffaella Origa ( P.O. Brotzu, Cagliari ); Emanuela Piras ( Cagliari ); Salvatore Pisu ( ASL8, Cagliari) ; Dario Pruna ( P.O. Brotzu, Cagliari );  Christina Rizzi ( Bolzano ); Paolo Uva ( CRS4, Cagliari )

 

 
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