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Istituto Nous :: Corsi Residenziali
DETTAGLIO DEL CORSO
MALATTIE RARE. IN TEMA DI RICERCA

Il tema della Giornata Mondiale delle Malattie rare nel 2017 è    “la ricerca”.              
Il Convegno, nel rispetto del tema proposto, è articolato in una prima sessione, nella quale vengono esposti alcuni progetti di ricerca relativi a malattie rare di frequente riscontro nella nostra regione, come la Talassemia, la Sindrome di Crisponi,  il Deficit di alfa1- antitripsina, la Malattia di Wilson, patologie con alta percentuale di incidenza in Sardegna per le quali, anche grazie ad un numero rilevanti di soggetti  da testare,  sono state svolte numerose sperimentazioni, sia per le scelte  terapeutiche, sia per un miglioramento ed una semplificazione degli screening.

 

E in una seconda sessione nella quale vengono esposte ricerche che, nell’ambito delle Malattie Rare, possono migliorare l’assistenza e la qualità di vita.
Verranno illustrati i principi su cui sono basati i nuovi  LEA, in particolare l’introduzione del concetto di “malattia cronica” .
Questo porterà  alla presentazione di come la qualità di vita può raggiungere livelli ottimali, programmando un percorso di abilitazione e di autonomia che renda indipendenti  anche persone con un importante ritardo cognitivo.
Tutto questo è possibile anche grazie alla forza e alla presenza costante, nel mondo sanitario, delle associazioni che rappresentano i malati rari e che spesso sono il cardine per lo sviluppo e per la realizzazione della ricerca.

Programma:

1^ sessione MALATTIE  RARE.  LA  RICERCA SCIENTIFICA


Ore 8,45  registrazione dei partecipanti

Ore 9.00  Il Sequenziamento di Nuova Generazione per lo studio delle malattie rare
Ore 9.45   La Sindrome di Crisponi.  Identificazione di nuovi geni attraverso il sequenziamento
                     esomico o whole exome sequencing                                                                                           
Ore 10.30  La talassemia .  Ricerca e testimonianze a confronto  nell’era post-genomica               

Ore 11.30    Il  deficit di alfa1-antitripsina. Nuove modalità di screening                                                                        
Ore 12.00    La Malattia di Wilson. Un primato in Sardegna
Ore 12.30
    Tavola rotonda. Discussione con gli esperti
Ore 13.00   pausa pranzo

2^ sessione MALATTIE RARE. RICERCA PER LA QUALITA’ DELLA VITA

Ore 14.00  Malattie rare e  nuovi LEA
Ore 14.30  Progetti per l’autonomia di vita               
Ore  16.00   L’angolo delle associazioni
Ore 17.30  Proposte per ricerche future. Lavoro di gruppo con produzione di rapporto finale

Ore 19.00 Chiusura dei lavori. Consegna dei questionari

 

 

 

 

 

Locandina Evento: Link (.pdf)
Date di svolgimento:

4 marzo  2017

Sede corso:
Hotel Caesar's. Via Darwin 2 Cagliari
Crediti ECM:

accreditato ECM per tutte le professioni con 12,3 crediti

Note:

Relatori: Giangiorgio Crisponi; Laura Crisponi; Sandra Di Ninni; Georgios Loudianos; Stefania Mazotti; Raffaella Origa; Maria Teresa Russo; Manuela Uda ; Paolo Uva;

Partecipano le  Associazioni:

 

 Ass. Thalassazione onlus; AIC Sardegna; ISMED; AISBW, Sardegna; AIRETT, Sardegna; Ass. Centro Down;  ILA, Sardegna ;  AISW, Sardegna; Ass. ASAL Onlus; Ass. ANANAS  onlus; Ass. PKS Italia; Ass.Italiana X fragile– Famiglie sez. Sardegna; Ass. Sindrome di Crisponi e mal. rare

 
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