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La Sindrome di Crisponi è originata dalla mutazione del CRLF1 gene che mappa sul cromosoma 19. Descritta nel 1996 in 17 bambini, 8 maschi e 9 femmine provenienti da 12 famiglie della Sardegna meridionale.
Dopo tale segnalazione sono nati in Sardegna altri tre bambini .
Le caratteristiche cliniche fondamentali, evidenti già dalle prime ore di vita, sono rappresentate in sintesi da contrattura accessuale tetaniforme della muscolatura mimica e dell’orofaringe, con conseguente impossibilità alla suzione e alla deglutizione con scialorrea (salivazione abbondante) continua, pianto soffocato con periodi di apnea variabili, moderato ipertono accessuale con tendenza all’opistotono che si manifestano dopo stimoli anche lievi e durante il pianto e conferiscono al volto una particolare espressione. Le contratture tendono a scomparire nelle fase di quiete e nel sonno.
Sono presenti aspetti dismorfici del viso con faccia ampia, naso grande con narici anteverse, filtro lungo, guance piene. Le mani presentano camptodattilia bilaterale con prevalente contrattura del 3 e 4° dito sul palmo e le altre dita sovrapposte. Talvolta sono presenti micrognatia, anomalie di inserzione della dita dei piedi, torcicollo e reflusso gastro-esofageo.
Il decorso clinico è stato caratterizzato inoltre da grave difficoltà nell’alimentazione e dalla comparsa di febbre continuo remittente sui 38°C con puntate di ipertermia irregolare oltre i 42°C, in epoca variabile dalla nascita ad alcune settimane e accompagnate in alcuni pazienti da manifestazioni convulsive generalizzate.
Sono attualmente viventi cinque soggetti su venti, quattro femmine e un maschio, la maggiore di anni 26 e l’ultima nata attualmente di 1 anno di età.
L’evoluzione clinica di questi soggetti è stata contrassegnata da una lenta regressione della sintomatologia distonica, da una persistenza della distermia, lenta ripresa dell’alimentazione spontanea. E’ presente un ritardo psicomotorio di variabile gravità .
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Ore 8,45 . Registrazione dei partecipanti
1^ sessione. LA SINDROME DI CRISPONI
Ore 9.00 Presentazione del corso
Ore 9.15 La Sindrome di Crisponi. Aspetti clinici
Ore 10.00 La nascita di un bambino con Sindrome di Crisponi.
Comunicare la diagnosi
Ore 10.30 L’approccio diagnostico e la diagnosi prenatale
Ore 11.00 pausa
Ore 11.15 La correlazione genotipo/fenotipo e le strategie
terapeutiche. Presentazione di casi clinici
Ore 12.00 Lavoro di gruppo
Ore 12.30 Discussione con gli esperti.
Ore 13.15 Pausa pranzo
2^ sessione COSTRUIRE UN PERCORSO DI VITA PER UN SOGGETTO
CON SINDROME DI CRISPONI
Ore 14.30 Vivere con un soggetto affetto da Sindrome di Crsponi.
Il bambino e la sua famiglia
Ore 15.15 Discussione con gli esperti
Ore 16.00 Il bambino e l’ambiente di vita
Ore 16.45 Discussione con gli esperti
Ore 17.00 Le problematiche di autonomia, sociali e scolastiche
Ore 18.00 Discussione con gli esperti
Ore 18.45 chiusura dei lavori Consegna dei questionari
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